Наследственный гемохроматоз?

Гастроэнтеролог, гепатолог, кандидат медицинских наук, научный сотрудник ЦНИИ Эпидемиологии.

Модераторы: baranka, Модераторы

Правила форума
Здесь можно ТОЛЬКО задать вопрос врачам.
Убедительная просьба: перед тем как задать свой вопрос - прочитайте информационные материалы на сайте и ответы на предыдущие вопросы.
Давайте уважать специалистов и беречь их личное время!
Комментарии и ответы неспециалистов удаляются.
Свое мнение можно изложить в полном объеме в других форумах.
moroz88
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 05 окт 2018, 13:27

Наследственный гемохроматоз?

Сообщение: # 2551884Сообщение moroz88

Здравствуйте! Есть вопрос.
Мужчина, 30 лет. Проблем с алкоголем нет

Началось все с начала донорсва крови, и обнаружения на второй раз лимфоцитов 47%
Из симптомов снижение веса, кожный зуд, апатия, чрезмерная утомляемость.

Дальнейшие обследования показали:
лимфоциты 46.3%
Гемоглобин 151 г/л
Липопротеиды очень низкой плотности 0.02 мМоль/л
железо 42.5 мкМоль/л
ферритин 825 мкг/л
трансферрин 1.87 г/л
НЖСС 3.4 мкМоль/л
ОЖСС 46.0 мкМоль/л
признаки умеренного увеличения печени, диффузные изменения по типу стеатоза. АЛТ и АСТ в норме.
ДНК-диагностика HFE - мутация C282Y (+/+), гомозигота

Это наследственный гемохроматоз 1 типа?
Какие методы купирования? Диета, и флеботомия?
Какова вероятность передачи мутантного гена ребенку?
Ответить

Вернуться в «Вопросы доктору Карпову Станиславу Юрьевичу»