Наследственный гемохроматоз?

Гастроэнтеролог, гепатолог, кандидат медицинских наук, научный сотрудник ЦНИИ Эпидемиологии.

Модераторы: baranka, Модераторы

Правила форума
Здесь можно ТОЛЬКО задать вопрос врачам.
Убедительная просьба: перед тем как задать свой вопрос - прочитайте информационные материалы на сайте и ответы на предыдущие вопросы.
Давайте уважать специалистов и беречь их личное время!
Комментарии и ответы неспециалистов удаляются.
Свое мнение можно изложить в полном объеме в других форумах.
moroz88
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 05 окт 2018, 13:27

Наследственный гемохроматоз?

Сообщение: # 2551887Сообщение moroz88

Здравствуйте! Есть вопрос.
Мужчина, 30 лет. Проблем с алкоголем нет

Началось все с начала донорсва крови, и обнаружения на второй раз лимфоцитов 47%
Из симптомов снижение веса, кожный зуд, апатия, чрезмерная утомляемость.

Дальнейшие обследования показали:
лимфоциты 46.3%
Гемоглобин 151 г/л
Липопротеиды очень низкой плотности 0.02 мМоль/л
железо 42.5 мкМоль/л
ферритин 825 мкг/л
трансферрин 1.87 г/л
НЖСС 3.4 мкМоль/л
ОЖСС 46.0 мкМоль/л
признаки умеренного увеличения печени, диффузные изменения по типу стеатоза. АЛТ и АСТ в норме.
ДНК-диагностика HFE - мутация C282Y (+/+), гомозигота

Это наследственный гемохроматоз 1 типа?
Какие методы купирования? Диета, и флеботомия?
Какова вероятность передачи мутантного гена ребенку?
Станислав Юрьевич
Доктор
Доктор
Сообщения: 2502
Зарегистрирован: 20 окт 2003, 19:45

Re: Наследственный гемохроматоз?

Сообщение: # 2552963Сообщение Станислав Юрьевич

скорее всего речь идёт о наследственном гемохроматозе (если доверять результату генетического анализа), но судя по нормальному уровню АЛТ и АСТ, протекает он мягко; но всё же для исключения прогрессирующего процесса лучше сделать эластометрию (Фиброскан).
Ребенку это заболевание скорее всего не передастся! Лечение гемохроматоза (если он прогрессирует) - это регулярные (периодичность зависит от показателей АЛТ, АСТ, гемоглобина) кровопускания (эксфузии крови) обычно в объёме 400мл в сутки (1 раз в неделю; курс 4-6 сеансов эксфузии)
врач-гепатолог, к. м. н. Карпов Станислав Юрьевич
г. Москва; Центр Молекулярной диагностики; Научно-консультативный клинико-диагностический центр ЦНИИ Эпидемиологии тел регистратуры 8 495 153 26 31; сайт cmd-online.ru
Ответить

Вернуться в «Вопросы доктору Карпову Станиславу Юрьевичу»